Genă care creşte riscul tuberculozei

Un studiu din numărul din 19 decembrie al "Journal of Experimental Medicine" (Jurnalul de Medicină Experimentală) identifică o mică schimbare genetică ce creşte probabilitatea de dezvoltare a tuberculozei active (TBC). Pedro Flores-Villanueva şi colegii săi de la Centrul pentru Sănătate al Universităţii din Texas, au studiat grupe de pacienţi din Mexic şi Coreea, descoperind că persoanele care posedă această schimbare genetică sunt mai dispuşi la îmbolnăvire cu bacteria cauzatoare de TBC.

Numărul de infecţii cu Mycobacterium tuberculosis, bacteria care cauzează TBC, sunt în creştere. În fiecare an apar cca. 8 milioane de cazuri noi iar 2 milioane de persoane mor din cauza TBC. Dar nu toţi oamenii care sunt expuşi la această bacterie se îmbolnăvesc - un fenomen explicat în mod curent prin diferenţele genetice care îi fac pe unii mai predispuşi la îmbolnăvire decît alţii. Într-adevăr, un studiu ştiinţific recent a relevat faptul că o anumită regiune a cromozomului 17 este asociată cu riscul mărit de a dezvolta tuberculoza activă, dar gena/genele responsabile pentru acest efect nu fuseseră identificate.

Flores-Villanueva şi colegii săi arată că factorul aflat în spatele acestei creşteri a susceptibilităţii la TBC este o mică schimbare în gena care codifică o proteină numită MCP-1 (gena se află în cromozomul 17). Schimbarea genetică este minusculă, secvenţa de ADN diferind doar printr-o singură nucleotidă (blocurile constructive ale ADN-ului) de cea normală. Această schimbare, care a dus la creşterea productiei de MCP-1, a fost de cinci ori mai întîlnită la persoanele cu TBC activ decît la cei infectaţi dar care nu au dezvoltat boala.

MCP-1 este o proteină care ajută la atragerea celulelor imunitare la locul infecţiei. Din acest motiv, proteina este importantă în timpul în care organismul dă primele răspunsuri la bacteria cauzatoare de TBC. Dar un nivel excesiv de mare de MCP-1 poate fi periculos, acestea inhibînd producerea unei alte proteine cu rol imunitar, interleukin-12. Interleukin-12 este necesară pentru activarea celulelor imunitare care luptă împotriva infecţiei odată ajunse la "locul faptei". Într-un comentariu ce însoţeşte articolul, geneticienii Alexandre Alcais, Jean-Laurent Casanova şi colegii de la Universitatea din Paris subliniază faptul că acesta este fenomenul genetic cu cel mai mare impact asupra TBC dintre cele descoperite pînă acum. 

Sursa: www.sciencedaily.com